Narkolepsja

Definicja narkolepsji i jej ewolucja na przestrzeni czasu

Narkolepsja to przewlekła choroba neurologiczna, charakteryzująca się zaburzeniami snu. Osoby cierpiące na narkolepsję mają skłonność do nagłego i niekontrolowanego zasypiania w różnych sytuacjach, nawet podczas codziennych czynności. Samoistna nadmierna senność to nie jedyne aspekty narkolepsji.

Narkolepsja może również powodować inne zaburzenia snu, takie jak paraliż senny, halucynacje senne i zaburzenia snu REM (Rapid Eye Movement).  Jakie ma narkolepsja przyczyny, jakie mogą być pierwsze objawy narkolepsji oraz w jaki sposób zaburzenie to wpływa na codzienne funkcjonowanie.  Wszystko co kluczowe w przypadku zaburzenia snu, jakim jest narkolepsja można dowiedzieć się z niniejszej publikacji. 

Ewolucja zrozumienia narkolepsji na przestrzeni czasu obejmuje zarówno postęp w diagnozowaniu, jak i leczeniu tej choroby. 

Rozwój w diagnostyce (lata 60. - 80. XX wieku): w tym okresie pojawiły się bardziej precyzyjne kryteria diagnostyczne, które pomogły lekarzom lepiej identyfikować przypadki narkolepsji.

Odkrycie związku z niedoborem hipokretyny (2000 rok): na początku XXI wieku odkryto, że narkolepsja związana jest z niedoborem hipokretyny, neuroprzekaźnika związanego z regulacją snu i czuwania. To odkrycie było przełomowe dla zrozumienia podłoża neurologicznego tej choroby.
 

Postęp w leczeniu (współcześnie): chociaż narkolepsji nie da się wyleczyć, istnieją terapie, które mogą pomóc w zarządzaniu jej objawami. Leczenie obejmuje stosowanie leków, takich jak modafinil i leki stymulujące, a także regularne dostosowywanie stylu życia.

Objawy narkolepsji

Narkolepsja manifestuje się różnorodnymi objawami, które mogą znacząco wpływać na codzienne funkcjonowanie pacjenta.  Pierwsze objawy narkolepsji mogą pojawić się w różnych okresach życia, ale często zaczynają się manifestować w młodym wieku, zazwyczaj między 10. a 25. rokiem życia. Zastanawiasz się jakie ma narkolepsja objawy? Poniżej kilka wskazówek w zakresie najczęściej pojawiających się symptomów świadczących o narkolepsji. 

Narkolepsja objawy:

• nagłe napady snu, nadmierna senność,

• katapleksja,

• paraliż senny,

• halucynacje senne to również objawy narkolepsji,

• zaburzenia snu REM,

• zmęczenie i problemy z koncentracją.

Ponadto warto wskazać inne objawy narkolepsji do których zalicza się:
 

• nocne przebudzenia,

• problemy z zasypianiem w nocy,

• problemy z wagą,

• bóle głowy,

• inne objawy narkolepsji, które swoje przyczyny lokują w złej jakości snu nocnego jak np. trudności w nauce, izolacja społeczna itp.

Nadmierna Senność w Ciągu Dnia

Pierwsze objawy narkolepsji mogą być różnorodne, ale warto zaznaczyć, że narkolepsja to choroba przewlekła. Samoistna nadmierna senność w ciągu dnia (EDS, ang. Excessive Daytime Sleepiness) jest jednym z kluczowych objawów narkolepsji. Osoby z narkolepsją doświadczają nagłej i trudnej do kontrolowania senności w ciągu dnia, co może wpływać na ich zdolność do funkcjonowania w codziennym życiu.
 

Katalepsja i utrata napięcia mięśniowego

Pokrewne schorzenia, które wpływają na rytm snu i czuwania przy narkolepsji to na przykład katapleksja. Katalepsja to stan, w którym pacjent traci kontrolę nad mięśniami w odpowiedzi na intensywne emocje, takie jak śmiech, złość czy zdziwienie.
 

Ataki katalepsji występują nagłe i mogą objawiać się utratą napięcia mięśniowego, co prowadzi do upadku lub utraty kontroli nad ciałem. Katalepsja jest jednym z charakterystycznych objawów narkolepsji, zwłaszcza narkolepsji związanej z katapleksją i wynika z naruszenia regulacji emocji i snu w mózgu.

Paraliż senny

Paraliż senny to uczucie niemożności poruszania się lub mówienia podczas zasypiania lub budzenia. Dana osoba doświadcza paraliżu mięśni, co sprawia, że jest całkowicie bezsilna przez krótki czas.

W przypadku paraliżu sennego, ta utrata kontroli nad mięśniami zachodzi w nieodpowiednim czasie, gdy dana osoba jest już świadoma otoczenia. Osoby doświadczające paraliżu sennego mogą odczuwać uczucie przygnębienia, duszenia lub obecności obcych istot. Atak paraliżu sennego zazwyczaj trwa kilka sekund do kilku minut, a następnie stopniowo ustępuje, umożliwiając normalne funkcjonowanie mięśni.

Halucynacje senne

Halucynacje senne to kolejny objaw związany z narkolepsją. Halucynacje senne występują w fazie zasypiania lub przebudzenia, zwłaszcza w fazie REM (Rapid Eye Movement), podczas której występują intensywne i żywe sny. Osoby z narkolepsją mogą doświadczać różnych rodzajów halucynacji sennej.

Charakterystyczne cechy halucynacji sennych w narkolepsji to:
 

• realizm: halucynacje senne w narkolepsji są często bardzo realistyczne i mogą obejmować widoki, dźwięki, a nawet dotykowe doznania,

• obecność osób lub postaci: osoby z narkolepsją mogą doświadczać obecności innych osób, postaci lub istot, które nie są faktycznie obecne,

• intensywne emocje: halucynacją sennym w narkolepsji często towarzyszą intensywne emocje, takie jak strach, ekscytacja czy zdziwienie,

• trudności w odróżnieniu od rzeczywistości: w momencie halucynacji sennej dana osoba może mieć trudności w odróżnieniu, co jest rzeczywiste, a co jest produktem jej wyobraźni.

Zaburzenia zachowania podczas snu

Zaburzenia zachowania podczas snu to grupa różnorodnych zaburzeń, które obejmują nieprawidłowości w zachowaniach występujące podczas snu lub przejścia między snem a czuwaniem. 

Zaburzenia zachowania podczas snu przykłady to między innymi:
 

• zaburzenia ruchowe związane ze snem: np. szczękanie zębami podczas snu, ruchy nóg podczas snu (zespół niespokojnych nóg),

• zaburzenia snu REM: np. ruchy związane z marzeniami sen­nymi, takie jak uderzanie, kopanie, krzyczenie,

• parasomnie: np. nocne lęki, somnambulizm (chodzenie podczas snu),

• zaburzenia oddychania podczas snu: chrapanie, zespół bezdechu sennego,

• zaburzenia snu związane z narkolepsją: paraliż senny, halucynacje senne.

Przyczyny narkolepsji

Przyczyny narkolepsji nie są w pełni zrozumiane i przebadane. Przede wszystkim należy podkreślić, że narkolepsja to choroba neurologiczna, o której wiadomo tyle, że może być związana z pewnymi czynnikami genetycznymi, immunologicznymi i neurologicznymi. 

Narkolepsja przyczyny może mieć następujące:
 

• niedobór hipokretyny (oreksyny): to neuroprzekaźnik produkowany w mózgu, a jego rola polega na regulacji snu, czuwania i apetytu,

• czynniki genetyczne: skłonność rodzinna to również między innymi możliwe przyczyny narkolepsji,

• czynniki immunologiczne: badania sugerują, że infekcje wirusowe, zwłaszcza infekcje górnych dróg oddechowych, mogą być związane z rozwojem narkolepsji u osób predysponowanych genetycznie.

Genetyczne podłoże narkolepsji

Narkolepsja ma pewne podłoże genetyczne, co oznacza, że istnieje skłonność do dziedziczenia tej choroby. Jednak nie jest to przypadłość jednogenowa, co oznacza, że nie jest wywoływana przez pojedynczy gen. Zamiast tego, dziedziczenie narkolepsji jest zazwyczaj wieloczynnikowe, co oznacza, że różne czynniki genetyczne mogą wpływać na ryzyko jej wystąpienia.

Autoimmunologiczne aspekty narkolepsji

Badania sugerują, że pewne przypadki narkolepsji mogą być związane z mechanizmami autoimmunologicznymi.  Występuje silne powiązanie między narkolepsją, a pewnymi genami związanymi z układem immunologicznym. Konkretnie, zidentyfikowano związek z pewnymi wariantami genów HLA. Te geny są związane z regulacją układu immunologicznego.
 

Narkolepsja często współwystępuje również z innymi zaburzeniami autoimmunologicznymi, takimi jak celiakia czy choroba tarczycy. To sugeruje, że mechanizmy autoimmunologiczne mogą odegrać ważną rolę w rozwoju narkolepsji.
 

Rola hipokretyny w narkolepsji

Narkolepsja związana jest z niskimi poziomami hipokretyny, znanej również jako oreksyna, w płynie mózgowo-rdzeniowym. Hipokretyna to neuroprzekaźnik produkowany w hipotalamie, a jej rola polega na regulacji snu, czuwania i apetytu. W narkolepsji obserwuje się znaczny niedobór hipokretyny, co sugeruje, że jej braki mogą mieć związek z etiologią tej choroby.

Jak diagnozować narkolepsję?

Diagnoza narkolepsji wymaga dokładnej oceny objawów, badań laboratoryjnych snu oraz wykluczenia innych możliwych przyczyn zaburzeń snu. W procesie diagnozowania narkolepsji mogą być zaangażowani specjaliści pracujący w obszarze zaburzeń snu, tacy jak lekarze somnolodzy, psychiatrzy czy psycholodzy.

Narkolepsja diagnoza opiera się na takich aspektach jak:

• dokładne wywiady medyczne i kliniczne,

• badania polisomnograficzne (PSG): czyli takie, które monitorują różne parametry snu, takie jak aktywność mózgu, ruchy oczu, elektromiogram (EMG) mięśni, aktywność serca, oddech i inne,

• test multipleksowego badania latencji snu (MSLT): MSLT to test oceniający poziom senności i zdolność zasypiania w trakcie krótkich okresów czuwania,

• badanie płynu mózgowo-rdzeniowego: narkolepsja diagnoza w niektórych przypadkach może obejmować wykonanie badania płynu mózgowo-rdzeniowego w celu oceny poziomu hipokretyny,

• inne, eksperymentalne testy hipokretyny.

Leczenie i zarządzanie narkolepsją
 

Leczenie narkolepsji ma na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta. Niemniej jednak, narkolepsja jest chorobą przewlekłą, a leczenie zazwyczaj obejmuje zarządzanie objawami, ponieważ nie ma obecnie kuracji, która całkowicie wyleczyłaby narkolepsję. 

Narkolepsja leczenie opiera się na takich obszarach jak:
 

• farmakoterapia,

• edukacja pacjenta, psychoedukacja w zakresie higieny snu,

• wsparcie psychologiczne, terapia zaburzeń snu,

• regulacja stylu życia,

Farmakoterapia w leczeniu narkolepsji

Farmakoterapia, czyli leczenie za pomocą leków, jest ważnym elementem zarządzania narkolepsją. Chociaż narkolepsji nie można całkowicie wyleczyć, stosowanie odpowiednich leków może skutecznie kontrolować objawy tej choroby. 

• Narkolepsja farmakoterapia:
   

• stymulanty: mogą być przepisywane w celu zwiększenia czuwania i poprawy nadmiernej senności w ciągu dnia,

• modafinil i armodafinil,

• leki na katapleksję: leki, takie jak selektywne inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny, mogą pomóc w kontrolowaniu ataków katapleksji.

• Leki regulujące sen i czuwanie na leczenie narkolepsji: 

• sodium oxybate: jest to lek, który może poprawić jakość snu nocnego i zmniejszyć objawy katapleksji. Jest stosowany przed snem,

• leki przeciwdepresyjne: niektóre antydepresanty mogą być stosowane w celu zarządzania objawami narkolepsji,

Metody niefarmakologiczne

Zastanawiasz się czy ma narkolepsja leczenie inne niż farmakologiczne i co będzie przydatne do powstrzymania napadów snu? Pacjenci z narkolepsją często wymagają edukacji na temat swojej choroby, jej wpływu na życie codzienne i strategii radzenia sobie z objawami.

 

Zmiana stylu życia i wsparcie psychologiczne

Zmiana stylu życia i wsparcie psychologiczne są ważnymi elementami zarządzania narkolepsją. Chociaż farmakoterapia odgrywa kluczową rolę w kontroli objawów, istnieje wiele działań i strategii, aby poprawić jakość życia pacjenta. 

• staraj się utrzymywać regularny harmonogram snu i budzenia się, nawet w weekendy,

• unikaj drzemek w ciągu dnia, które mogą pogorszyć problem nadmiernej senności nocnej,

• ważne jest stworzenie sprzyjającego środowiska snu: ciche, ciemne, chłodne, z wygodnym łóżkiem,

• ważne jest również unikanie stymulantów, takich jak kofeina, w godzinach popołudniowych i wieczornych,

• ćwiczenia mogą pomóc w poprawie energii i ogólnego samopoczucia,

• unikaj ciężkich posiłków przed snem, ale jednocześnie nie pomijaj posiłków, aby utrzymać odpowiednią energię.

Psychoterapeuci specjalizujący się w chorobach przewlekłych mogą pomóc w radzeniu sobie z aspektami emocjonalnymi narkolepsji. Ważne jest też wsparcie społeczne. Przynależność do grup wsparcia online lub lokalnych grup wsparcia dla osób z narkolepsją może być korzystna.
 

Przede wszystkim oprócz korzystania z psychoterapii online, ucz się skutecznych strategii radzenia sobie z objawami, takich jak techniki relaksacyjne, medytacja czy mindfulness.
 

Ważne jest zaakceptowanie choroby i dostosowanie się do jej wpływu na codzienne życie. Skoncentruj się na tym, co możesz kontrolować, i poszukaj wsparcia w zarządzaniu narkolepsją.

Wpływ narkolepsji na życie codzienne

Temat narkolepsji może znacząco wpływać na życie codzienne osoby dotkniętej tą chorobą, zarówno pod względem fizycznym, jak i psychospołecznym. Osoby z narkolepsją często doświadczają silnego pragnienia snu, co może wpływać na ich zdolność do efektywnego funkcjonowania w ciągu dnia. Narkolepsja może być trudna dla życia społecznego, ponieważ osoby z tą chorobą mogą odczuwać dyskomfort związany z objawami, takimi jak nagłe ataki senności czy katapleksja.

Dodatkowo, osoby z narkolepsją mogą mieć trudności z utrzymaniem uwagi i czuwania podczas prowadzenia, co zwiększa ryzyko wypadków drogowych. Przeżywanie chronicznej choroby może prowadzić do frustracji, smutku, a czasem depresji. Wpływ narkolepsji na psychospołeczne aspekty życia wymaga wsparcia i radzenia sobie z emocjonalnymi wyzwaniami.
 

ZAREZERWUJ WIZYTĘ

Literatura

Wierzbicka, A., Wichniak, A., & Jernajczyk, W. (2014). Narkolepsja-czy poznaliśmy wszystkie tajemnice choroby?. Kosmos, 63(2), 245-252.

Zawilska, J., Woldan-Tambor, A., Płocka, A., Kużajska, K., & Wojcieszak, J. (2012). Narkolepsja: etiologia, obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie. Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej, 66, 771-786.